English: La neurofibromina actúa como regulador negativo de la vía de señalización Ras,
promoviendo su forma inactiva Ras-GDP. La neurofibromina es un tipo de proteína activadora de la actividad GTPasa (GAP) que se une a la forma activa de la proteína ras (ras-GTP) y la inactiva (ras-GDP) y, consecuentemente, no hay proliferación ni supervivencia celular alterada.
Los factores de intercambio de nucleótidos de guanina (GEF) realizan el paso contrario, reactivando a Ras al promover el intercambio de GDP a GTP. La pérdida de la función de la neurofibromina, en individuos NF1 heterocigotos y homocigotos evita la conversión de Ras-GTP a Ras-GDP, y esto a su vez, desencadena cascadas de señalización posteriores con efectos de supervivencia y proliferación celular, entre otros (ver texto para información detallada). Abreviaturas: Ras-GDP, forma inactiva de la proteína Ras unida a guanosín difosfato. Ras-GTP: forma activa de la proteína Ras unida a guanosín trifosfato. Raf: serina-treonina proteína cinasa. MAPK: proteínas cinasas activadas por mitógenos. P13K: fosfoinositol 3-cinasas. Akt/PKB: proteína cinasa B. mTOR:
proteína cinasa diana de rapamicina en células de mamífero.
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