Síndrome de Jackson-Weiss
El síndrome de Jackson-Weiss (JWS) es un trastorno genético caracterizado por anomalías en los pies y la fusión prematura de ciertos huesos del cráneo (craneosinostosis), lo que impide un mayor crecimiento del cráneo y afecta la forma de la cabeza y la cara. En ocasiones, este trastorno genético también puede causar discapacidad intelectual y bizquera.[1] Se caracterizó en 1976.[2]
| Síndrome de Jackson-Weiss | ||
|---|---|---|
 El síndrome de Jackson-Weiss sigue un patrón de herencia autosómico dominante. | ||
| Sinónimos | ||
| Craneosinostosis, hipoplasia mediofacial y anomalías en los pies | ||
Signos y síntomas
editarMuchos de los rasgos faciales característicos (entre otros) del síndrome de Jackson-Weiss resultan de la fusión prematura de los huesos del cráneo. Los siguientes son algunos de los más comunes, tales como:[3][1]
- Polidactilo de pie preaxial
- Sinóstosis tarsiana
- Prominencia frontal
- Proptosis
Genética
editarLas mutaciones en el gen FGFR2 causan el síndrome de Jackson-Weiss. El gen FGFR2 produce una proteína llamada receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos[4], que se encuentra en el cromosoma 10. Entre sus múltiples funciones, esta proteína indica a las células inmaduras que se conviertan en células óseas en un embrión en desarrollo. Una mutación en una parte específica del gen FGFR2 altera la proteína y provoca una señalización prolongada, lo que promueve la fusión prematura de los huesos del cráneo y los pies[5][6][7], esta condición se hereda con un patrón autosómico dominante.,[1] lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.
Diagnóstico
editarEl diagnóstico del síndrome de Jackson-Weiss en una persona sospechosa de tener la afección se realiza de la siguiente manera:
Diagnóstico diferencial
editarEl DDx para esta afección incluye a la sinostosis metópica, así como a la sinostosis Lambdoida.[6]
Tratamiento
editarEl tratamiento del síndrome de Jackson-Weiss se puede realizar mediante cirugía para algunos rasgos faciales y pies.[9] Las complicaciones secundarias, como la hidrocefalia o el deterioro cognitivo, pueden evitarse mediante una cirugía inmediata.[6]
Epidemiología
editarEsta condición ha sido descrita en 90 a 100 miembros de una familia Amish de Míchigan, Estados Unidos.[10]
Referencias
editar- ↑ a b c «Jackson-Weiss syndrome: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (en inglés). Consultado el 20 de agosto de 2022.
- ↑ Jackson, Charles E.; Weiss, Lester; Reynolds, William A.; Forman, Tod F.; Peterson, James A. (1 de junio de 1976). «Craniosynostosis, midfacial hypoplasia, and foot abnormalities: An autosomal dominant phenotype in a large Amish kindred». The Journal of Pediatrics (en inglés) 88 (6): 963-968. ISSN 0022-3476. PMID 1271196. doi:10.1016/S0022-3476(76)81050-5. Consultado el 20 de agosto de 2022.
- ↑ «Jackson-Weiss syndrome - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center». rarediseases.info.nih.gov (en inglés). Consultado el 20 de agosto de 2022.
- ↑ Chen, Lin; Deng, Chu-Xia (1 de mayo de 2005). «Roles of FGF signaling in skeletal development and human genetic diseases». Frontiers in Bioscience-Landmark 10 (2): 1961-1976. ISSN 2768-6701. doi:10.2741/1671. Consultado el 20 de agosto de 2022.
- ↑ «FGFR2 gene: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (en inglés). Consultado el 20 de agosto de 2022.
- ↑ a b c d Wenger, Tara; Miller, Danny; Evans, Kelly (1993). Adam, Margaret P., ed. FGFR Craniosynostosis Syndromes Overview. University of Washington, Seattle. Consultado el 20 de agosto de 2022.
- ↑ Kelly, Evelyn B. (7 de enero de 2013). Encyclopedia of Human Genetics and Disease [2 volumes] (en inglés). ABC-CLIO. ISBN 978-0-313-38714-2. Consultado el 20 de agosto de 2022.
- ↑ «Jackson-Weiss syndrome - NIH Genetic Testing Registry (GTR) - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado el 20 de agosto de 2022.
- ↑ RESERVADOS, INSERM US14-- TODOS LOS DERECHOS. «Orphanet: Síndrome de Jackson Weiss». www.orpha.net. Consultado el 20 de agosto de 2022.
- ↑ «Entry - #123150 - JACKSON-WEISS SYNDROME; JWS - OMIM». www.omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 20 de agosto de 2022.
Datos: Q6118062
