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Ann T. Bowling

genetista estadounidense

Ann Trommershausen Bowling (1 de junio de 1943-8 de diciembre de 2000) fue una de las genetistas principales en el estudio de caballos, conduciendo investigaciones en las áreas de genética molecular y citogenética.[1]​ Fue una figura importante en el desarrollo de pruebas para determinar el parentesco animal, primero por grupo sanguíneo en la década de 1980 y después con exámenes genéticos en los años de 1990. Después fue conocida por sus estudios de enfermedades hereditarias en caballos y por la genética de los pelajes del caballo, así como la investigación en la evolución de los équidos y el desarrollo de razas de caballos. Estudió la genética de población del caballo cimarrón, trabajó considerablemente para ayudar a preservar el Equus ferus przewalskii, y era uno de los miembros fundadores del proyecto internacional para crear el mapa el genoma del caballo.[1]​[2]​[3]​ Fue profesora en la Universidad de California, Davis (UCD), y en el 2000 era la directora ejecutiva asociada del Laboratorio de Genética Veterinario (VGL). Su muerte inesperada el 8 de diciembre del 2000 cuando tenía 57 años se atribuyó a un derrame cerebral masivo.[1]​

Ann T. Bowling
Información personal
Nacimiento 1 de junio de 1943 Ver y modificar los datos en Wikidata
Portland (Estados Unidos) Ver y modificar los datos en Wikidata
Fallecimiento 8 de diciembre de 2000 Ver y modificar los datos en Wikidata (57 años)
Davis (Estados Unidos) Ver y modificar los datos en Wikidata
Nacionalidad Estadounidense
Educación
Educada en
Supervisor doctoral George Ledyard Stebbins Ver y modificar los datos en Wikidata
Información profesional
Ocupación Genetista Ver y modificar los datos en Wikidata
Área Genética Ver y modificar los datos en Wikidata
Empleador Universidad de California en Davis Ver y modificar los datos en Wikidata
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Carrera y primeros años

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Ann Bowling (née Trommershausen) nació el 1 de junio de 1943 en Portland, Oregón, sus padres eran Claire Bowen y William Ernest Trommershausen, quién trabajó para la Administración de Electricidad de Bonneville.[4]​[5]​ Después la familia Bowling se mudó a Boulder, Colorado, donde Ann atendió a la preparatoria de Boulder y obtuvo el título de valedictorian. Luego obtuvo su grado de licenciatura en Carleton College en Minnesota, como magna cum laude.[4]​

Bowling obtuvo su doctorado en 1969 en la Universidad de California, Davis, completando su tesis en la genética de plantas bajo la supervisión de G. Ledyard Stebbins.[4]​[6]​ Se unió a la facultad de Universidad Occidental en Los Ángeles en 1968, entonces fue contratada por UC Davis en 1973, y en el 2000 era la directora ejecutiva asociada del Laboratorio de Genética Veterinario (VGL) en UC Davis.[4]​[1]​[3]​

Se casó con Michael Bowling en 1981.[4]​ Ambos compartieron un interés fuerte en genética; antes a su matrimonio, Ann utilizó la investigación del registro de razas de Michael en su propio estudio sobre enfermedades genéticas en 1980.[7]​ Michael Bowling escribió un número de artículos en genética caballar árabe para publicaciones de interés general, y los dos colaborado en un estudio de mtDNA en razas árabes.[8]​ Su hija Lydia atendió escuela veterinaria en UC Davis.[9]​[10]​[11]​

Animal parentage identificación

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Bowling desarrolló algunas de las primeras pruebas de sangre y ADN para caballos, y además fue asesora de genética para varios registros de razas de caballo, incluyendo The Jockey Club, la Asociación Árabe de Caballos (originalmente Registro de caballos árabes de América), Asociación Americana de Caballos Cuarto de Milla, y la Asociación Americana de Caballos Morgan.[2]​ En 1976, publicó su investigación sobre los tipos de sangre animal, y desarrolló pruebas de sangre para establecer linaje.[12]​[13]​[14]​[15]​ Defendió el uso de pruebas de sangre para la verificación del linaje en el registró de animales. Varios registros de raza adoptaron la práctica.[2]​ En el curso de esta investigación, también estudió el fenómeno de quimerismo, el cual a veces hacía que los resultados de linaje fueran inconsistentes.[16]​

En la década de 1990 cuando la ciencia de pruebas de linaje cambió, investigó la efectividad de pruebas de ADN y concluyó que es tan eficaz como las pruebas de sangre para verificar el linaje.[17]​ Su grupo de investigación creó la verificación de linaje de caballos y camélidos — especie que fue gran parte de la investigación de Bowling—utilizando microsatélites como biomarcadores.[18]​ Este protocolo de pruebas también se expandió para incluir ocho otros tipos de mamíferos.[18]​

Bowling aplicó su trabajo de identificación de linaje para ayudar a preservar la diversidad genética del caballo Przewalski. Entre sus investigaciones, reconstruyó el libro del rebaño de Askania Nova en Ucrania usando las pruebas de linaje.[2]​ Estudió la genética de Mustangs en la Gran Cuenca y los determinó marcadores genéticos relacionándolos a otras razas de caballos domesticados.[19]​ También realizó investigación sobre los tipos de sangre de la raza Paso Fino.[20]​

Uno de los trabajos más inusuales del VGL fue en 1996 con una investigación para Scotland Yard, en la cual ayudó a identificar la fuente de una muestra de sangre asociada con un asesinato. El laboratorio identificó la muestra como proveniente de un perro que estaba en la escena de delito, y esta información ayudó a los detectives principales a resolver el caso ya que los llevó a sospechar de quién era el dueño del perro. Bowling era la directora del laboratorio en ese tiempo y, a raíz de este trabajo, expandió el alcance del laboratorio para poder continuar a ayudar a identificar animales presentes en escenas de delitos y aquellos animales qué eran víctimas de robo o abuso animal. De este principio, el VGL también ayudó a crear una base de datos canina nacional usada para enjuiciar casos de peleas de perros.[18]​ Bowling publicó artículos sobre linaje de mulas, incluyendo un caso donde probó la ocurrencia rara de una yegua de mula fértil por pruebas de linaje.

Enfermedades genéticas e investigaciones de color del pelaje

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Desde el principio de su carrera, Bowling escribió sobre educar a criadores de caballos sobre enfermedades genéticas en animales de raza pura y cómo para tratar estas condiciones.[21]​ Realizó un número de investigaciones sobre la raza de caballos árabes, incluyendo la búsqueda de una de las enfermedades genéticas que afecta a esta raza, abiotrofia cerebelosa (CA). En 1985, creó un rebaño de cría en la UCD de caballos con CA, y este grupo de caballos proporcionó datos preliminares de ADN para investigadores.[22]​ La investigación de Bowling sobre la CA no estaban publicados en el momento de su muerte, pero le dieron el crédito de demostrar que la condición tiene un modo de herencia recesivo y que probablemente fue el resultado de un solo alelo mutado.[23]​ Una prueba de marcadores de ADN para la condición fue desarrollada por sus sucesores en la UCD, el cual fue disponible para el público en el 2008.[24]​ En el 2011, la mutación responsable de la CA fue identificada, y la condición fue establecida como un autosómica recesiva.[25]​

Bowling también estudió las enfermedades genéticas en otras razas de caballos, incluyendo parálisis periódica hipercaliémica (HYPP) en el Caballo de cuarto de milla americano. En 1996, su investigación encontró que el origen de este desorden genéticamente dominante estaba localizado en un solo caballo semental, más tarde identificado públicamente como Impressive.[26]​[27]​

El trabajo de Bowling sobre la genética del color del pelaje originalmente coincidía con sus estudios de linaje. Su investigación relacionada con los colores de pelaje de caballos coincidía con su investigación de enfermedades genética cuándo estudió los patrones de overo vistos en caballos de pelajes manchados.[12]​[28]​ Fue parte de un equipo de investigación que estudió el síndrome blanco letal (LWS), una condición fatal en potros recién nacidos.[29]​[30]​ Escribió un estudio temprano en 1977 que determinó a la isoeritrólisis neonatal como causa de muerte.[31]​ En 1983, el grupo conectó el LWS con un patrón de color del pelaje, más tarde identificado como marco overo, el cual está presente en el caballo con pelaje manchado americano y razas relacionadas.[29]​[32]​ En 1997 Bowling fue una de tres investigadores que identificaron el gen responsable para LWS, y en el proceso identificó la condición en el caballo equivalente a la enfermedad de Hirschsprung.[33]​[34]​

Mientras investigaba el LWS, Bowling también estudió el fenómeno de cropouts; potros con manchas nacidos a caballos con pocas manchas.[28]​ Ella también trabajó con el equipo que mapeó el gen crema, el cual es un gen de dilución sin efectos perjudiciales, aunque existe el concepto erróneo de que los colores crema podrían ser enlazados al síndrome blanco letal.[35]​[36]​[37]​

Adicionalmente a su trabajo en mutaciones perjudiciales asociadas a la genética de los caballos, Bowling estudió enfermedades genéticas del pastor ovejero Australiano que parecía estar conectado al pelaje de dilución merle.[38]​

Proyecto del genoma del caballo

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En la década de 1990 Bowling fue líder en el proyecto del genoma del caballo.[39]​ Este trabajo fue importante para la medicina humana, ya que hay al menos 90 condiciones genéticas que afectan ambos humanos y caballos.[40]​ El genoma del caballo fue secuenciado por primera vez en el 2006, y fue completamente mapeado en el 2009.[41]​[42]​

Cría de caballos

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Bowling tenía caballos árabes, y era cofundadora del Nuevo Albion Semental junto con su marido Michael y sus padres, Bill y Claire Trommershausen.[2]​ Ann y sus padres tenían caballos parte-árabes cuándo vivieron en Colorado; Michael Bowling tuvo árabes desde 1962. Construyeron la granja en septiembre de 1980, al mismo tiempo que Ann y Michael se casaron, y marcaron un énfasis en linajes descendidas del Crabbet semental árabe. La granja continuó siendo operada por su marido e hija después de que Bowling falleció.[11]​ La investigación de Bowling sobre el ADN mitocondrial en árabes encontró que registros de pedigrí hechos por el registro americano para caballos árabes era generalmente fiable del tiempo de importación en adelante. Pero su trabajo también cuestionó la creencia de que los caballos importados del desierto identificados por líneas de dique históricas o "razas" en sus pedigrís de hecho podían ser identificados con grupos matrilineales específicos. Bowling también encontró que algunas líneas de yegua originadas de una misma raza no estaban relacionadas en absoluto, y algunas yeguas cuyos pedigrís decían que eran de diferentes razas resultaron estar relacionadas.[8]​

Publicaciones

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Bowling fue la autora o coautora de dos libros y 93 artículos de revistas científicas[4]​

Libros

Referencias

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  1. ↑ a b c d «Veterinary Medicine News; In Memoriam». UC Davis. Spring 2001. p. 11. Archivado desde el original el 5 de junio de 2015. Consultado el 12 de marzo de 2016. 
  2. ↑ a b c d e «Ann Bowling Memorial». California-Nevada Arabian Sport Horse Association. Archivado desde el original el 12 de marzo de 2016. 
  3. ↑ a b «Bowling, Ann T». Veterinary Genetics Laboratory. University of California, Davis. Archivado desde el original el 2 de octubre de 2000. Consultado el 13 de marzo de 2016. 
  4. ↑ a b c d e f Millon, Lee V. (2002). «Ann Trommershausen Bowling (1943-2000)». Animal Genetics 33 (2): 89-90. doi:10.1046/j.1365-2052.2002.00845.x. 
  5. ↑ «Pastor Shows Film Slides». Eugene Register-Guard. 21 de agosto de 1951. Consultado el 19 de mayo de 2016. 
  6. ↑ Smith, A. T.; Stebbins, G. L. (1971). «A morphological and histological study of the tomato mutant 'curl'». American Journal of Botany 58 (6): 517-524. JSTOR 2441033. doi:10.2307/2441033. 
  7. ↑ Trommershausen-Smith, A. (1980). «Aspects of Genetics and Disease in the Horse». J. Anim. Sci. 51 (5): 1087-1095. doi:10.2134/jas1980.5151087x. Archivado desde el original el 25 de junio de 2016. Consultado el 29 de mayo de 2016. «Bowling, Michael. "American Arabian population trends as reflected in analysis of Stud books XIV to XXX1I1." Arabian Horse World 19.10 (1979): 431.» 
  8. ↑ a b Bowling, AT; Del Valle, A; Bowling, M (February 2000). «A pedigree-based study of mitochondrial D-loop DNA sequence variation among Arabian horses». Animal Genetics 31 (1): 1-7. PMID 10690354. doi:10.1046/j.1365-2052.2000.00558.x. 
  9. ↑ Rothschild, Max F. (12 de diciembre de 2000). «Dr. Ann Bowling». AnGenMap. Archivado desde el original el 9 de diciembre de 2018. Consultado el 4 de mayo de 2016. 
  10. ↑ «Lydia Bowling, DVM». California Veterinary Specialists Angel Care. Archivado desde el original el 25 de junio de 2016. Consultado el 29 de mayo de 2016. 
  11. ↑ a b «The New Albion Stud 25th Anniversary Celebration». zoominfo.com. ECAHS Member News. Consultado el 19 de mayo de 2016. 
  12. ↑ a b Trommershausen-Smith, Ann; Suzuki, Yoshiko; Stormont, Clyde (1976). «Use of Blood Typing to Confirm Principles of Coat-Color Genetics in Horses». Journal of Heredity 67 (1): 6-10. 
  13. ↑ Bowling, AT (February 1985). «Assignment of foal paternity when a mare is bred to two stallions». Theriogenology 23 (2): 347-50. PMID 16726003. doi:10.1016/0093-691x(85)90036-6. 
  14. ↑ Bowling, AT; Scott, AM; Flint, J; Clegg, JB (1988). «Novel alpha haemoglobin haplotypes in horses». Animal Genetics 19 (2): 87-101. PMID 3415045. 
  15. ↑ Bowling, A.T. (January 1985). «The use and efficacy of horse blood typing tests». Journal of Equine Veterinary Science 5 (4): 195-199. doi:10.1016/S0737-0806(85)80096-4. 
  16. ↑ Bowling, AT; Stott, ML; Bickel, L (August 1993). «Silent blood chimaerism in a mare confirmed by DNA marker analysis of hair bulbs». Animal Genetics 24 (4): 323-4. PMID 8239079. 
  17. ↑ Bowling, AT; Eggleston-Stott, ML; Byrns, G; Clark, RS; Dileanis, S; Wictum, E (August 1997). «Validation of microsatellite markers for routine horse parentage testing». Animal Genetics 28 (4): 247-52. PMID 9345720. doi:10.1111/j.1365-2052.1997.00123.x. 
  18. ↑ a b c «Ved Med History». Veterinary Genetics Laboratory. University of California, Davis. Archivado desde el original el 14 de marzo de 2016. Consultado el 13 de marzo de 2016. 
  19. ↑ Bowling, AT (June 1994). «Population genetics of Great Basin feral horses». Animal Genetics. 25 Suppl 1: 67-74. PMID 7943986. doi:10.1111/j.1365-2052.1994.tb00405.x. 
  20. ↑ Bowling, AT; Nickel, LS (1992). «New A system allele of red cell alloantigens in Paso Fino horses». Animal Genetics 23 (6): 557-9. PMID 1492709. 
  21. ↑ Bowling, AT (November 1980). «Counselling for genetic diseases of horses». The Veterinary Clinics of North America. Large Animal Practice 2 (2): 377-89. PMID 7195098. 
  22. ↑ «Cerebellar Abiotrophy». Veterinary Genetics Laboratory. University of California Davis. Archivado desde el original el 4 de junio de 2019. Consultado el 13 de marzo de 2016. 
  23. ↑ «Cerebellar Abiotrophy». Arabhorse.com. Arabian Horse World. 3 de febrero de 2010. Archivado desde el original el 29 de marzo de 2019. Consultado el 17 de junio de 2016. 
  24. ↑ «Cerebellar Abiotrophy Research Project at the UC Davis Veterinary Genetics Laboratory (VGL)». Arabian Horse Foundation. 2011. Archivado desde el original el 2 de junio de 2014. Consultado el 13 de marzo de 2016. 
  25. ↑ Brault, Leah S.; Cooper, Caitlin A.; Famula, Thomas R.; Murray, James D.; Penedo, M. Cecilia T. (February 2011). «Mapping of equine cerebellar abiotrophy to ECA2 and identification of a potential causative mutation affecting expression of MUTYH». Genomics 97 (2): 121-129. doi:10.1016/j.ygeno.2010.11.006. 
  26. ↑ Bowling, AT; Byrns, G; Spier, S (August 1996). «Evidence for a single pedigree source of the hyperkalemic periodic paralysis susceptibility gene in quarter horses.». Animal Genetics 27 (4): 279-81. PMID 8856926. 
  27. ↑ «Hyperkalemic Periodic Paralysis (HYPP)». Veterinary Genetics Laboratory. University of California, Davis. Consultado el 13 de marzo de 2016. 
  28. ↑ a b Bowling, AT (May–June 1994). «Dominant inheritance of overo spotting in paint horses». The Journal of Heredity 85 (3): 222-4. PMID 8014463.
     
  29. ↑ a b «Congenital intestinal megacolon in white foals». Veterinary Pathology 20 (1): 65-70. January 1983. PMID 6849219. doi:10.1177/030098588302000107. Archivado desde el original el 2 de marzo de 2020. Consultado el 9 de diciembre de 2016. 
  30. ↑ Blendinger, C; Müller, G; Bostedt, H (June 1994). «The "lethal white foal" syndrome». Tierarztliche Praxis 22 (3): 252-255. PMID 8048034. 
  31. ↑ Trommershausen-Smith, Ann (November 1977). «Lethal white foals in matings of overo spotted horses». Theriogenology 8 (5): 303-311. doi:10.1016/0093-691X(77)90237-0. 
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  33. ↑ Metallinos, DL; Bowling, AT; Rine, J (June 1998). «A missense mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with Lethal White Foal Syndrome: an equine version of Hirschsprung disease». Mammalian Genome 9 (6): 426-31. PMID 9585428. doi:10.1007/s003359900790. 
  34. ↑ «By A Hair» (PDF). American Paint Horse Association. 1 de marzo de 2004. Archivado desde el original el 8 de marzo de 2008. Consultado el 6 de septiembre de 2008. 
  35. ↑ Locke, MM; Ruth, L S; Millon, LV; Penedo, MC; Murray, JD; Bowling, AT (December 2001). «The cream dilution gene, responsible for the palomino and buckskin coat colours, maps to horse chromosome 21.». Animal Genetics 32 (6): 340-3. PMID 11736803. doi:10.1046/j.1365-2052.2001.00806.x. 
  36. ↑ «Color Coat Genetics: Cremello». American Quarter Horse Association. Archivado desde el original el 19 de enero de 2016. Consultado el 29 de mayo de 2016. 
  37. ↑ Cremello & Perlino Educational Association. «The Facts and the Myths». Archivado desde el original el 7 de febrero de 2012. Consultado el 30 de diciembre de 2008. 
  38. ↑ Sponenberg, DP; Bowling, AT (September–October 1985). «Heritable syndrome of skeletal defects in a family of Australian shepherd dogs.». The Journal of Heredity 76 (5): 393-4. PMID 4056374. 
  39. ↑ «Equine Genetics». The Horse. 1 de noviembre de 2000. Consultado el 18 de mayo de 2016. 
  40. ↑ «Researchers Complete Genome Of The Horse». Veterinary Medicine News. Spring 2010. Consultado el 13 de marzo de 2016.  (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última).
  41. ↑ «Sequenced horse genome expands understanding of equine, human diseases». Cornell University College of Veterinary Medicine. 21 de agosto de 2012. Consultado el 1 de abril de 2013. 
  42. ↑ «Domestic Horse Genome Sequenced». ScienceDaily, LLC. 5 de noviembre de 2009. doi:10.1126/science.1178158. Consultado el 1 de abril de 2013. 
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