Camptodactilia
La camptodactilia es una anomalía congénita o adquirida, que se caracteriza por la limitación de la extensión y deformidad de la articulación interfalángica de cualquier dedo. Esto origina una flexión permanente de una o más falanges de un dedo. La camptodactilia puede heredarse como un rasgo autosómico dominante con expresividad variable, ya que puede ocurrir en ambos dedos meñiques, en uno solo o en ninguno.
| Camptodactilia | ||
|---|---|---|
 Camptodactilia congénita bilateral | ||
| Especialidad | genética médica | |
| Síntomas | Flexión permanente de las articulaciones interfalángicas proximales, aunque los síntomas pueden variar según la persona; algunas personas tienen dedos flexionados muy apretados y otras personas tienen dedos flexionados que se enderezan cuando se presionan | |
| Complicaciones | Las personas con camptodactilia severa pueden tener dificultad para sostener objetos. | |
| Tratamiento | Férulas, cirugía. | |
Etimología
editarLa palabra deriva del griego kamptos (doblado) y de daktylos (dedo). Se considera que son sinónimos en desuso: campilodactilia y estreblodactilia. Y es incorrecta la expresión: campodactilia.
Etiología
editarHay una forma congénita y otra adquirida, que se desarrolla en la segunda década de la vida y es más frecuente en mujeres. Hay formas esporádicas y formas familiares, que se transmiten con carácter autosómico dominante y penetrancia incompleta. Puede presentarse como una malformación aislada, asociarse a otras malformaciones de los dedos (sindactilia, polidactilia, braquidactilia) o formar parte de síndromes más complejos y raros, como:
- Síndrome de Blau
- Síndrome de Christian 1
- Síndrome de Freeman-Sheldon
- Síndrome de Fryns[1]
- Síndrome de Gordon o Artrogriposis
- Síndrome de Jacobs artropatía-camptodactilia
- Síndrome de Jacobsen
- Síndrome de Lenz microftalmia
- Síndrome de Loeys-Dietz
- Síndrome de Marshall-Smith-Weaver
- Síndrome de Miller-Dieker
- Síndrome de óculo-dento-digital
- Síndrome de Stuve-Wiedemann
- Síndrome de Tal Hashomer camptodactilia
- Síndrome de Toriello-Carey
- Síndrome de Weaver
- Síndrome de Zellweger o Síndrome cerebro-hepato-renal
- Síndrome XXXXX
Cuadro clínico
editarLa camptodactilia es la enfermedad que presenta una flexión permanente, irreductible parcial o totalmente, de la articulación interfalángica proximal de uno o más dedos, generalmente de la mano. El grado de flexión varía de 10° a 60° (ocasionalmente mayor) con hiperextensión compensadora de la articulación metacarpofalángica. Sobre todo afecta al quinto dedo, después al cuarto, y más raramente a los demás dedos; tanto en una mano como en las dos.[2]
Un análisis de genome encontró qué la causa de la camptodactilia podría estar entré la región q11.2 y q13.12 del cromosoma 3[3]
Tratamiento
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El tratamiento habitual es la colocación de una férula y terapia ocupacional.[4] La cirugía es la última opción para la mayoría de los casos, pero el resultado puede no ser satisfactorio.[5][6]
Véase también
editarReferencias
editar- ↑ Young ID, Simpson K, Winter RM. A case of Fryns syndrome. J Med Genet. 1986; 23:82-8. PubMed ID: 3950939
- ↑ Real Academia Nacional de Medicina. Diccionario de términos médicos. Madrid: Panamericana; 2012.
- ↑ Malik, Sajid; Schott, Jörg; Schiller, Julia; Junge, Anna; Baum, Erika; Koch, Manuela C. (2008-02). «Fifth finger camptodactyly maps to chromosome 3q11.2–q13.12 in a large German kindred». European Journal of Human Genetics (en inglés) 16 (2): 265-269. ISSN 1476-5438. doi:10.1038/sj.ejhg.5201957. Consultado el 18 de abril de 2022.
- ↑ Camptodactyly. Boston Children's Hospital. Harvard Medical SchoolBoston Children's Hospital is a Harvard Medical School teaching hospital. Consultado: 06/02/2013. Archivado el 20 de septiembre de 2012 en Wayback Machine.
- ↑ Camptodactyly. Birth Abnormalities of the Hand and Arm. 27/03/2012.
- ↑ «Ravishanker R, Bath AS. Distraction - A minimally invasive technique for treating camptodactyly and clinodactyly. MJAFI. 2004; 60: 227-30.». Archivado desde el original el 17 de abril de 2009. Consultado el 6 de febrero de 2013.
Enlaces externos
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Wikimedia Commons alberga una categoría multimedia sobre Camptodactilia.
Datos: Q614013- Multimedia: Camptodactyly / Q614013
