Displasia epifisaria múltiple
La displasia epifisaria múltiple es una enfermedad genética degenerativa que afecta el crecimiento y remodelación del hueso que forma parte del grupo de las displasias óseas.[1] Se trata de una anomalía en el desarrollo de las epífisis del hueso, en la que hay una falta de osificación del extremo creciente del hueso.[2] En consecuencia se producen deformidades óseas que afectan a las articulaciones y producen artrosis tempranas. Se transmite de forma autosómica dominante y está considerada como enfermedad rara por su baja prevalencia.
| Displasia epifisaria múltiple | ||
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| Especialidad | genética médica | |
| Sinónimos | ||
| Enfermedad de Fairbank | ||
Clasificación
editar- La forma precoz es la displasia epifisaria múltiple del recién nacido o enfermedad de Conradi, es incompatible con la vida. Se caracteriza por talla corta, retraso mental, cataratas congénitas y calcificaciones traqueales.
- La displasia epifisaria múltiple del adulto, también conocida como enfermedad de Fairbank.
- Existe también una forma más leve conocida como enfermedad de Ribbing
Características
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En la displasia epifisaria múltiple del adulto, a pesar de estar presente la enfermedad ya en nacimiento, las manifestaciones no suelen aparecer hasta el 1.º-10.º año de vida. Se trata de sujetos de estatura baja moderada y con inteligencia normal. Afecta, donde las deformidades epifisarias dan lugar a disfunción articular en forma de rigideces y/o limitaciones articulares, y posteriormente artrosis, muy frencuentemente en caderas, lo que les lleva a precisar con frecuencia una prótesis de cadera en la edad adulta temprana.
Los pacientes se ven afectados de fuertes dolores articulares que van aumentando en intensidad con el tiempo y extendiéndose limitando gravemente su movilidad y bienestar.
Un rasgo clínico típico que permite distinguirla de la enfermedad de Morquio, (una mucopolisacaridosis que también presenta talla corta y deformidades articulares) es que en la displasia epifisaria múltiple la columna vertebral no suele verse afectada.[2] En el Morquio la afectación vertebral es frecuente y típica. Se asocia a otras enfermedades congénitas
Diagnóstico
editarLas pruebas radiológicas suelen ser la clave del diagnóstico.[2] Es recomendable confirmar el diagnóstico con una prueba genética que confirme el tipo de displasia. Los centros de osificación epifisarios suelen aparecer tarde, (retraso de edad ósea), y aparecen con una forma irregular, o incluso fragmentados, en las formas más graves. Muy importante comprobar que la afectación es múltiple.
- Caderas: La epífisis proximal del fémur se deforma, aplanándose, con parecido a una coxa vara. Aparece artrosis precoz, aunque sin quistes periarticulares.
- Rodillas: Cuadrangulación de los cóndilos del fémur. También es frecuente el genu valgo, (pudiendo ser planteable una osteotomía correctora).
- Tobillos: Un signo típico radiológico de esta enfermedad es la oblicuidad del pilón de la tibia.
- Manos y pies: Los metacarpianos y metatarsianos son cortos y con un crecimiento atrasado.
- La afectación de columna vertebral es menos intensa que en el Morquio, pero no imposible, pudiendo aparecer muescas e irregularidades en las apófisis anulares de T12 y L1.
- Codos.
- Hombros.
- Mandíbula.
- Muñecas.
Tratamiento
editarNo existe cura para la displasia epifisaria múltiple.
Uno de los principales problemas que se debe afrontar en esta enfermedad es el dolor crónico de intensidad de moderada a severa. El equipo médico suele tratarlo conjuntamente con antiinflamatorios no esteroideos (AINE) y analgésicos opioides. Frecuentemente se derivan los casos a Unidades del Dolor por su especialización y ampliación de tratamientos.
El equipo médico puede recomendar tratamiento quirúrgico, ya sea para corregir las deformidades (osteotomías femorales distales) o para implantar prótesis (cadera).[3]
Ciertos estudios están alertando acerca de los problemas y efectos secundarios que el sobretratamiento quirúrgico puede ocasionar en el paciente.[4]
La displasia epifisaria múltiple es una de las entidades que se encuentran actualmente en evaluación para definir la utilidad de la hormona de crecimiento humana biosintética y que requiere para su uso de un estudio prospectivo de seguridad y eficacia.[5]
Referencias
editar- ↑ CHUECA, M.J.; BERRADE, S. y OYARZABAL, M.. Talla baja y enfermedades raras. Anales Sis San Navarra (en español) [online]. 2008, vol.31, suppl.2 [citado 2010-01-09], pp. 31-53. ISSN 1137-6627.
- ↑ a b c GRAS, José y MELARA, Mario. Displasia Epifisiaria Múltiple (Variante de Expresividad) (en español). Rev. chil. pediatr. [online]. 1982, vol.53, n.1-6 [citado 2010-01-08], pp. 583-586. ISSN 0370-4106. doi: 10.4067/S0370-41061982000100066.
- ↑ Trehan R, Dabbas N, Allwood D, Agarwal M, Kinmont C (2008). «Arthroscopic decompression and notchplasty for long-standing anterior cruciate ligament impingement in a patient with multiple epiphyseal dysplasia: a case report». J Med Case Reports 2: 172. PMC 2412893. PMID 18498631. doi:10.1186/1752-1947-2-172.
- ↑ Bajuifer S, Letts M (abril de 2005). «Multiple epiphyseal dysplasia in children: beware of overtreatment!». Can J Surg 48 (2): 106-9. PMID 15887789. Archivado desde el original el 16 de octubre de 2021. Consultado el 9 de enero de 2010.
- ↑ CALZADA-LEON, Raúl; DORANTES-ALVAREZ, Luis Miguel e BARRIENTOS-PEREZ, Margarita. Recomendaciones de la Sociedad Mexicana de Endocrinología Pediátrica, A. C., para el uso de hormona de crecimiento en niños y adolescentes (en español). Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. [online]. 2005, vol.62, n.5 [citado 2010-01-08], pp. 362-374. ISSN 1665-1146.
Datos: Q1452604
Multimedia: Multiple epiphyseal dysplasia / Q1452604
