Wikipedia

EGR2

gen de la especie Homo sapiens
Este artículo o sección necesita referencias que aparezcan en una publicación acreditada.
Busca fuentes: «EGR2» – noticias · libros · académico · imágenes
Este aviso fue puesto el 23 de mayo de 2022.

La proteína de respuesta temprana 2 es una proteína que en los humanos se codifica a través del gen EGR2. El EGR2 (también denominado Krox20) es una factor regulador de la transcripción, que contiene tres sitios de dedos de zinc de unión al ADN, y se expresa en mayor medida en una población de células migratorias de la cresta neural. Más tarde se expresa en las células de los ganglios craneales derivadas de la cresta neural. La proteína codificada por el Krox20 contiene dos dedos de zinc del tipo cys2his2. La expresión del gen Krox20 es exclusiva del desarrollo temprano del rombencéfalo. La evolución la ha conservado en vertebrados, humanos, ratones, polluelos y peces cebra. Además, la secuencia de aminoácidos y la mayoría de los aspectos relativos al patrón génico embrionario que se conservan entre los vertebrados juegan a posteriori un papel en el desarrollo del rombencéfalo. En el momento en el que se suprime el gen Krox20 en los ratones, su capacidad de codificación de proteínas (incluido el dominio de unión al ADN del dedo de zinc) disminuye. Estos ratones son incapaces de sobrevivir después del nacimiento y presentan importantes defectos en el rombencéfalo. Estos defectos incluyen, entre otros, defectos en la formación de los ganglios sensoriales craneales, fusión parcial del nervio trigémino (V) con los nervios facial (VII) y auditivo (VII), las raíces nerviosas proximales que salen de estos ganglios estaban desorganizadas y entrelazadas entre sí al entrar en el tronco cerebral, además de existir fusión del complejo nervioso glosofaríngeo (IX).

Función

editar

La proteína de respuesta temprana al crecimiento 2 es un factor de transcripción con tres dedos de zinc en tándem de tipo C2H2. Las mutaciones en este gen se asocian con la enfermedad autosómica dominante de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D, con la enfermedad de Dejerine-Sottas y con la Neuropatía Hipomielinizante Congénita. Dos estudios han relacionado la expresión del EGR2 con la proliferación de osteoprogenitores y de líneas celulares del sarcoma de Ewing, un tipo de cáncer muy agresivo asociado a los huesos. Una nueva investigación sugiere que el Krox20 —o la falta de él— es la razón de la calvicie masculina

Lectura Adicional

editar

ERG2. Wikipedia (EN)

Referencias

editar

[1]​[2]​[3]​[4]​[5]​[6]​[7]​[8]​[9]​[10]​[11]​[12]​[13]​[14]​[15]​[16]​[17]​[18]​[19]​[20]​[21]​

Enlaces externos

editar

Entrada de Revisióngenética/NCBI/NIH/UW sobre la Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1

Entrada de Revisióngenética/NCBI/NIH/UW sobre la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4

EGR2+proteína,+humana en la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Títulos en Materia de Medicina (MeSH, por sus siglas en inglés)

Este artículo incorpora textos de dominio público de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.

Artículo principal: Factor de transcripción
  1. ↑ «Gene: Egr2 (ENSMUSG00000037868) - Summary - Mus musculus - Ensembl genome browser 89». may2017.archive.ensembl.org. Consultado el 27 de mayo de 2022. 
  2. ↑ «Gene: EGR2 (ENSG00000122877) - Summary - Homo sapiens - Ensembl genome browser 89». may2017.archive.ensembl.org. Consultado el 27 de mayo de 2022. 
  3. ↑ «PubMed Links for id: 1959 - Search Results - PubMed». PubMed (en inglés). Consultado el 27 de mayo de 2022. 
  4. ↑ «PubMed Links for id: 13654 - Search Results - PubMed». PubMed (en inglés). Consultado el 27 de mayo de 2022. 
  5. ↑ Chavrier, P; Janssen-Timmen, U; Mattéi, M G; Zerial, M; Bravo, R; Charnay, P (1989-02). «Structure, chromosome location, and expression of the mouse zinc finger gene Krox-20: multiple gene products and coregulation with the proto-oncogene c-fos.». Molecular and Cellular Biology 9 (2): 787-797. ISSN 0270-7306. PMID 2496302. Consultado el 27 de mayo de 2022. 
  6. ↑ Swiatek, P. J.; Gridley, T. (1 de noviembre de 1993). «Perinatal lethality and defects in hindbrain development in mice homozygous for a targeted mutation of the zinc finger gene Krox20.». Genes & Development (en inglés) 7 (11): 2071-2084. ISSN 0890-9369. PMID 8224839. doi:10.1101/gad.7.11.2071. Consultado el 27 de mayo de 2022. 
  7. ↑ Wilkinson, David G.; Bhatt, Sangita; Chavrier, Philippe; Bravo, Rodrigo; Charnay, Patrick (1 de febrero de 1989). «Segment-specific expression of a zinc-finger gene in the developing nervous system of the mouse». Nature 337: 461-464. ISSN 0028-0836. doi:10.1038/337461a0. Consultado el 27 de mayo de 2022. 
  8. ↑ Bradley, Leila C.; Snape, Alison; Bhatt, Sangita; Wilkinson, David G. (1 de enero de 1993). «The structure and expression of the Xenopus Krox-20 gene: conserved and divergent patterns of expression in rhombomeres and neural crest». Mechanisms of Development (en inglés) 40 (1): 73-84. ISSN 0925-4773. doi:10.1016/0925-4773(93)90089-G. Consultado el 27 de mayo de 2022. 
  9. ↑ Bhat, Ratan V.; Worley, Paul F.; Cole, Andrew J.; Baraban, J. M. (1 de abril de 1992). «Activation of the zinc finger encoding gene krox-20 in adult rat brain: comparison with zif268». Molecular Brain Research (en inglés) 13 (3): 263-266. ISSN 0169-328X. doi:10.1016/0169-328X(92)90034-9. Consultado el 27 de mayo de 2022. 
  10. ↑ Wilkinson, David G.; Bhatt, Sangita; Cook, Martyn; Boncinelli, Edorado; Krumlauf, Robb (1 de octubre de 1989). «Segmental expression of Hox-2 homoeobox-containing genes in the developing mouse hindbrain». Nature 341: 405-409. ISSN 0028-0836. doi:10.1038/341405a0. Consultado el 27 de mayo de 2022. 
  11. ↑ Hunt, Paul; Gulisano, Massimo; Cook, Martyn; Sham, Mai-Har; Faiella, Antonio; Wilkinson, David; Boncinelli, Edoardo; Krumlauf, Robb (1 de octubre de 1991). «A distinct Hox code for the branchial region of the vertebrate head». Nature 353: 861-864. ISSN 0028-0836. doi:10.1038/353861a0. Consultado el 27 de mayo de 2022. 
  12. ↑ Oxtoby, E; Jowett, T (11 de marzo de 1993). «Cloning of the zebrafish krox-20 gene (krx-20) and its expression during hindbrain development.». Nucleic Acids Research 21 (5): 1087-1095. ISSN 0305-1048. PMID 8464695. Consultado el 27 de mayo de 2022. 
  13. ↑ Frohman, M.A.; Boyle, M.; Martin, G.R. (1 de octubre de 1990). «Isolation of the mouse Hox-2.9 gene; analysis of embryonic expression suggests that positional information along the anterior-posterior axis is specified by mesoderm». Development 110 (2): 589-607. ISSN 0950-1991. doi:10.1242/dev.110.2.589. Consultado el 27 de mayo de 2022. 
  14. ↑ Murphy, Paula; Davidson, Duncan R.; Hill, Robert E. (1 de septiembre de 1989). «Segment-specific expression of a homoeobox-containing gene in the mouse hindbrain». Nature 341: 156-159. ISSN 0028-0836. doi:10.1038/341156a0. Consultado el 27 de mayo de 2022. 
  15. ↑ Nieto, M. Angela; Bradley, Leila C.; Wilkinson, David G. (1 de abril de 1991). «Conserved segmental expression of Krox-20 in the vertebrate hindbrain and its relationship to lineage restriction». Development 113 (Supplement_2): 59-62. ISSN 0950-1991. doi:10.1242/dev.113.Supplement_2.59. Consultado el 27 de mayo de 2022. 
  16. ↑ «EGR2 early growth response 2 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov (en inglés). Consultado el 27 de mayo de 2022. 
  17. ↑ Boerkoel, Cornelius F.; Takashima, Hiroshi; Bacino, Carlos A.; Daentl, Donna; Lupski, James R. (1 de julio de 2001). «EGR2 mutation R359W causes a spectrum of Dejerine-Sottas neuropathy». Neurogenetics (en inglés) 3 (3): 153-157. ISSN 1364-6745. doi:10.1007/s100480100107. Consultado el 27 de mayo de 2022. 
  18. ↑ Warner, Laura E.; Mancias, Pedro; Butler, Ian J.; McDonald, Craig M.; Keppen, Laura; Koob, K. Gene; Lupski, James R. (1998-04). «Mutations in the early growth response 2 (EGR2) gene are associated with hereditary myelinopathies». Nature Genetics (en inglés) 18 (4): 382-384. ISSN 1546-1718. doi:10.1038/ng0498-382. Consultado el 27 de mayo de 2022. 
  19. ↑ Chandra, Abhishek; Lan, Shenghui; Zhu, Ji; Siclari, Valerie A.; Qin, Ling (12 de julio de 2013). «Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR) Signaling Promotes Proliferation and Survival in Osteoprogenitors by Increasing Early Growth Response 2 (EGR2) Expression». The Journal of Biological Chemistry 288 (28): 20488-20498. ISSN 0021-9258. PMC 3711314. PMID 23720781. doi:10.1074/jbc.M112.447250. Consultado el 27 de mayo de 2022. 
  20. ↑ Grünewald, Thomas G. P.; Bernard, Virginie; Gilardi-Hebenstreit, Pascale; Raynal, Virginie; Surdez, Didier; Aynaud, Marie-Ming; Mirabeau, Olivier; Cidre-Aranaz, Florencia et al. (2015-9). «Chimeric EWSR1-FLI1 regulates the Ewing sarcoma susceptibility gene EGR2 via a GGAA microsatellite». Nature genetics 47 (9): 1073-1078. ISSN 1061-4036. PMC 4591073. PMID 26214589. doi:10.1038/ng.3363. Consultado el 27 de mayo de 2022. 
  21. ↑ «Scientists find skin cells at the root of balding, gray hair». www.utsouthwestern.edu (en inglés estadounidense). Consultado el 27 de mayo de 2022. 
Obtenido de «https://es.wiki.x.io/w/index.php?title=EGR2&oldid=159635536»