Enfermedad de Andrade
La enfermedad de Andrade, también llamada polineuropatía amiloidótica familiar o ATTR, es una enfermedad rara de causa genética y herencia autosómica dominante. Se clasifica dentro de las amiloidosis. Los síntomas se inician generalmente entre los 30 y 40 años. Se manifiesta por afectación de los nervios periféricos, tanto los sensitivos como los motores y autonómicos, lo que puede provocar invalidez y graves complicaciones. La causa del mal es una mutación que afecta al gen de la transtiretina (TTR) y ocasiona la producción de proteínas inestables que se acumulan en forma de fibrillas amiloides en diferentes órganos y tejidos, especialmente en los nervios periféricos.[1][2][3]
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Historia
editarLa primera descripción fue realizada en 1952 por el médico portugués Mário Corino da Costa de Andrade.[4][5]
Herencia
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El mal es hereditario según un patrón autosómico dominante, lo que significa que el hijo de un paciente afectado tiene un 50 % de probabilidades de presentar la enfermedad a lo largo de su vida.[3]
Epidemiología
editarSe calcula que existen alrededor de 10 000 personas afectadas en todo el mundo. La enfermedad es de origen genético y se presenta en determinados focos situados en Portugal, sobre todo en las ciudades de Póvoa de Varzim y Vila do Conde, Suecia y Japón. En España existen casos diseminados en todo el país, con dos focos principales ubicados en Palma de Mallorca y la localidad de Valverde del Camino en la provincia de Huelva.[6][7]
Síntomas
editarLos síntomas iniciales son sensación de hormigueo en las extremidades, pérdida de fuerza y disminución de la sensibilidad. Generalmente las primeras manifestaciones afectan a las extremidades inferiores y posteriormente se extienden al tronco, las extremidades superiores y la cabeza. Suelen asociarse problemas digestivos, entre ellos diarrea y estreñimiento, trastornos del ritmo cardíaco, manifestaciones genitourinarias como la disfunción eréctil y trastornos oculares, entre ellos la aparición de glaucoma que provoca disminución de la agudeza visual.[2]
Tratamiento
editarEl trasplante de hígado mejora el curso de la afección.[2] Existe un medicamento llamado tafamidis que retrasa la evolución de la enfermedad en dos tercios de los tratados.[6][8]
En agosto de 2021, seis pacientes con amiloidosis ATTR hereditaria con polineuropatía recibieron dosis de NTLA-2001, basadas en un sistema de edición de genes. Los investigadores informaron eventos adversos leves y disminuciones en las concentraciones de la proteína transtiretina mal plegada en suero a través de la desactivación dirigida.[9]
Referencias
editar- ↑ Enfermedad de Andrade. Autores: Esteban ME, Alós B, Juan S, Olagorta S., fml. 2015; 19 (1): 3p.
- ↑ a b c Enfermedad de Andrade. Archivado el 23 de febrero de 2017 en Wayback Machine. Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Consultado el 21 de junio de 2019
- ↑ a b OMIM 105210
- ↑ Mário Corino da Costa Andrade. Whonamedit? (diccionario de epónimos médicos). Consultado el 21 de junio de 2019
- ↑ A peculiar form of peripheral neuropathy: familial atypical generalized amyloidosis with special involvement of the peripheral nerves. Brain. 1952; 75: 408-427
- ↑ a b Aprueban el primer tratamiento para la enfermedad de Andrade. Gaceta Médica. Publicado el 11 de diciembre de 2013.
- ↑ El médico de la rara enfermedad de Valverde del Camino: «Algunos no se hacen las pruebas por miedo». ABC de Sevilla. Publicado el 6 de noviembre de 2017
- ↑ A Review of Tafamidis for the Treatment of Transthyretin-Related Amyloidosis. Neurol Ther, diciembre 2015; 4(2): 61–79.
- ↑ Gillmore, Julian D.; Gane, Ed; Taubel, Jorg; Kao, Justin; Fontana, Marianna; Maitland, Michael L.; Seitzer, Jessica; O’Connell, Daniel et al. (5 de agosto de 2021). «CRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing for Transthyretin Amyloidosis». New England Journal of Medicine (en inglés) 385 (6): 493-502. ISSN 0028-4793. doi:10.1056/NEJMoa2107454. Consultado el 21 de julio de 2023.
Datos: Q2844603
