Pericentrina
gen de la especie Homo sapiens
La pericentrina, al igual que la centrina, es una proteína asociada a microtúbulos. Su función principal es intervenir en la biogénesis de los centriolos durante su duplicación. En humanos viene codificada por el gen PCNT. Es una proteína de gran tamaño, pues posee una longitud de 3336 aminoácidos y una masa molecular de 378 kDa.[1] Su falta o defectos genéticos está relacionado con una resistencia severa a la insulina e, incluso, con la diabetes.[2] Además de estas, puede producir otros trastornos como el síndrome de Seckel[1][3] o enanismo.[4] Recibe, también, el nombre de kendrina; aunque el nombre recomendado para su designación es el de pericentrina. Su gen se ubica en el cromosoma humano 21.
| Pericentrina | ||||
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| Estructuras disponibles | ||||
| PDB | Buscar ortólogos: | |||
| Identificadores | ||||
| Nomenclatura |
Otros nombres PCNT kendrina Pericentrina-B
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| Identificadores externos | ||||
| Locus | Cr. 21 q22.3 | |||
| Patrón de expresión de ARNm | ||||
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| Más información | ||||
| Estructura/Función proteica | ||||
| Tamaño | 3336 (aminoácidos) | |||
| Peso molecular | 378037 (Da) | |||
| Dominio proteico | PACT | |||
| Datos biotecnológicos/médicos | ||||
| Enfermedades | Resistencia severa a la insulina, diabetes, enanismo, síndrome de Seckel | |||
| Fármacoss | Nocodazol | |||
| Ortólogos | ||||
| Especies |
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| Entrez |
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| Ensembl |
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| UniProt |
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| RefSeq (ARNm) |
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| PubMed (Búsqueda) |
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Referencias
editar- ↑ a b «PCNT Gene - Pericentrin» (en inglés).
- ↑ Huang-Doran, Isabel (21 de febrero de 2011). «Genetic Defects in Human Pericentrin Are Associated With Severe Insulin Resistance and Diabetes» (en inglés). Cambridge, Reino Unido. doi:10.2337/db10-1334/-/DC1.
- ↑ Griffith, E (Febrero de 2008). «Mutations in pericentrin cause Seckel syndrome with defective ATR-dependent DNA damage signaling» (en inglés). Edimburgo, Escocia, Reino Unido. doi:10.1038/ng.2007.80.
- ↑ Rauch, Anita (8 de febrero de 2008). «Mutations in the pericentrin (PCNT) gene cause primordial dwarfism» (en inglés). Erlangen, Alemania. doi:10.1126/science.1151174.
Datos: Q18030385
