Porfiria hepatoeritropoyética

Porfiria hepatoeritropoyética
	; La porfiria hepatoeritropyética tiene un patrón de herencia autosómico recesivo
Especialidad	dermatología; gastroenterología; genética médica; endocrinología
Síntomas	Sensibilidad extrema al sol (fotosensibilidad), ampollas en áreas expuestas al sol, alteraciones cicatrizales,dientes y orina descoloridos,vello corporal adicional (hipertricosis)
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La porfiria hepatoeritropoyética es una forma muy rara de porfiria hepática causada por una deficiencia total de la enzima uroporfirinógeno III descarboxilasa (UROD) al haber dos mutaciones (la misma o distintas) en el locus del gen que la codifica. Es la forma homocigota de la porfiria cutánea tarda (PCT).^[2]^[3]

Sus manifestaciones clínicas son similares a la PCT, pero debuta a edades más jóvenes.^[4] La porfiria hepatoeritropoyéctica es más similar al tipo de II (familiar) de PCT que al tipo I (esporádico).

Véase también

Referencias

↑ ^a ^b Liu, Lawrence U.; Phillips, John; Bonkovsky, Herbert; Porphyrias Consortium of the Rare Diseases Clinical Research Network (1993). Adam, Margaret P., ed. Hepatoerythropoietic Porphyria. University of Washington, Seattle. Consultado el 5 de marzo de 2022.
↑ Phillips, JD; Whitby, FG; Stadtmueller, BM; Edwards, CQ et al. (Febrero de 2007). «Two novel uroporphyrinogen decarboxylase (URO-D) mutations causing hepatoerythropoietic porphyria (HEP)». Translational Research 149 (2): 85-91. PMID 17240319. doi:10.1016/j.trsl.2006.08.006.
↑ James, William D.; Berger, Timothy G. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (en inglés). Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.
↑ hepatoerythropoietic porphyria en el Diccionario Médico de Dorland

Enlaces externos

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Datos: Q390791

[stat-1] Liu, Lawrence U.; Phillips, John; Bonkovsky, Herbert; Porphyrias Consortium of the Rare Diseases Clinical Research Network (1993). Adam, Margaret P., ed. Hepatoerythropoietic Porphyria. University of Washington, Seattle. Consultado el 5 de marzo de 2022.

[pmid17240319-2] Phillips, JD; Whitby, FG; Stadtmueller, BM; Edwards, CQ et al. (Febrero de 2007). «Two novel uroporphyrinogen decarboxylase (URO-D) mutations causing hepatoerythropoietic porphyria (HEP)». Translational Research 149 (2): 85-91. PMID 17240319. doi:10.1016/j.trsl.2006.08.006.

[Andrews-3] James, William D.; Berger, Timothy G. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (en inglés). Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.

[4] hepatoerythropoietic porphyria en el Diccionario Médico de Dorland

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[4]

Porfiria hepatoeritropoyética
La porfiria hepatoeritropyética tiene un patrón de herencia autosómico recesivo^[1]
Especialidad	dermatología gastroenterología genética médica endocrinología
Síntomas	Sensibilidad extrema al sol (fotosensibilidad), ampollas en áreas expuestas al sol, alteraciones cicatrizales,dientes y orina descoloridos,vello corporal adicional (hipertricosis)^[1]
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