Querubismo
El querubismo es una enfermedad rara de origen genético y herencia autosómica dominante, que se caracteriza por un crecimiento anormal de varios huesos de la cara, principalmente el maxilar inferior y maxilar superior. Generalmente el trastorno provoca las primeras manifestaciones alrededor de los 4 años y detiene su progresión al final de la adolescencia, desapareciendo lentamente a partir de entonces las deformidades y persistiendo únicamente algunas manifestaciones residuales en la vida adulta. Se ha comprobado que la enfermedad se debe a una mutación en el gen SH3BP2 localizado en el cromosoma 4pl6.3, el cual codifica una proteína constituida por 561 aminoácidos.
| Querubismo | ||
|---|---|---|
| Especialidad |
genética médica cirugía oral y maxilofacial reumatología | |
| Sinónimos | ||
| Diplasia fibrosa familiar | ||
El trastorno origina un aspecto característico de la cara que recuerda a las representaciones de querubines, de donde toma su nombre. Existe aumento de tamaño bilateral de la mandíbula asociado a tumores quísticos no malignos. Además de las deformidades faciales que tienen importancia desde el punto de vista estético y psicológico, pueden existir complicaciones, entre ellas pérdida de visión por neuropatía óptica, obstrucción de vías aéreas superiores, apnea del sueño, trastornos del lenguaje y dificultad para la masticación por alteraciones en la aparición y desarrollo de las piezas dentales.[1] [2][3]
El tratamiento se basa en conservar el lenguaje y la masticación. Dado que la enfermedad tiende a mejorar, se recomienda posponer la cirugía estética hasta después de la adolescencia, puede ser necesario reconstruirse el maxilar con un injerto óseo procedente del mismo individuo.[4]
Referencias
editar- ↑ Fernando Suarez-Obando, María Lucila Viasus: Querubismo, un caso clínico. Rev Chil Pediatr 2009; 80 (1): 65-69, ISSN 0370-4106. Consultado el 16 de enero de 2013.
- ↑ Querubismo: diagnóstico y tratamiento en la edad pediátrica. Cir Pediatr 2012; 25: 56-59. Consultado el 16 de enero de 2013.
- ↑ Orphanet: Querubismo, 2005. Consultado el 16 de enero de 2013.
- ↑ Maria E Papadaki, Steven A Lietman, Michael A Levine, Bjorn R Olsen, Leonard B Kaban, Ernst J Reichenberger: Cherubism: best clinical practice. Orphanet J Rare Dis. 2012; 7(Supl 1): S6. doi: 10.1186/1750-1172-7-S1-S6. Publicado el 24 de mayo de 2012. Consultado el 16 de enero de 2013
