ROM1
La proteína 1 de la membrana del segmento externo de la barra es una proteína que en humanos está codificada por el gen ROM1.[1][2][3]
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Otros nombres Proteína 1 de la membrana del segmento externo de la barra
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| Identificadores externos | ||||
| Estructura/Función proteica | ||||
| Funciones | fotorrecepción | |||
| UniProt |
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Este gen es miembro de una familia de genes específicos de fotorreceptores y codifica una proteína de membrana integral que se encuentra en el borde del disco del fotorreceptor del ojo.[4][5] Esta proteína puede formar homodímeros o puede heterodimerizar con otra proteína fotorreceptora, la periferina-2. Es esencial para la morfogénesis del disco y también puede funcionar como una molécula de adhesión involucrada en la estabilización y compactación de los discos del segmento externo o en el mantenimiento de la curvatura del borde. Ciertos defectos en este gen se han asociado con la retinitis pigmentosa, una enfermedad ocular degenerativa.[2]
Referencias
editar- ↑ «Cloning of the human and murine ROM1 genes: genomic organization and sequence conservation». Hum Mol Genet 2 (4): 385-391. Jul 1993. PMID 8504299. doi:10.1093/hmg/2.4.385.
- ↑ a b «Entrez Gene: ROM1 retinal outer segment membrane protein 1».
- ↑ «ROM1 Gene - GeneCards | ROM1 Protein | ROM1 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 9 de diciembre de 2020.
- ↑ «ROM1 - Rod outer segment membrane protein 1 - Homo sapiens (Human) - ROM1 gene & protein». www.uniprot.org. Consultado el 9 de diciembre de 2020.
- ↑ «Tissue expression of ROM1 - Summary - The Human Protein Atlas». www.proteinatlas.org. Consultado el 9 de diciembre de 2020.
- Esta obra contiene una traducción derivada de «ROM1» de Wikipedia en inglés, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0 Internacional.
Datos: Q18031205
