Síndrome de Björnstad
El síndrome de Björnstad es una rara enfermedad congénita en la que se asocian diferentes anomalías. Los síntomas principales son sordera neurosensorial y calvicie más o menos extensa que está originada por una alteración en el desarrollo del cabello llamada pili torti, la cual hace que el pelo sea muy frágil y se rompa con facilidad.
| Síndrome de Björnstad | ||
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 La enfermedad se hereda según un patrón autosómico recesivo | ||
| Síntomas | Pili torti, hipoacusia, alopecia, retraso mental | |
| Causas | Mutación de BCS1L | |
| Sinónimos | ||
| Síndrome de sordera-pili torti-hipogonadismo; Síndrome de pérdida auditiva-pili torti-hipogonadismo | ||
Este trastorno se hereda según un patrón autosómico recesivo, se debe a una mutación en el gen BCS1L situado en el cromosoma 2. Fue descrito por primera vez en Oslo, en el año 1965 por el profesor Roar Theodor Bjørnstad (1908–2002). B. F. Crandall en 1973 describió un trastorno muy similar que recibe el nombre de síndrome de Crandall. [1][2][3][4]
Referencias
editar- ↑ Bjornstad, R. Pili torti and sensory-neural loss of hearing. Proc. 7th Meeting Northern Derm. Soc., Copenhagen, 29 de mayo de 1965.
- ↑ R.Pedragosa: Alteraciones del cabello. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en patología pediátrica. Consultado el 15 de mayo de 2012.
- ↑ Pascal Reygagne: Síndrome de Crandall. Orphanet, 2002. Consultado el 15 de mayo de 2012
- ↑ Orphanet: Sindrome de Björnstad. Consultado el 17 de mayo de 2012
Datos: Q4919794
