Síndrome de Geller

El síndrome de Geller es un trastorno genético caracterizado por la alteración funcional a nivel del receptor mineralcorticoide.

Fisiopatología

Existe una mutación a nivel del aminoácido 810 con una sustitución de Leucina por Serina a nivel del receptor mineralcorticoide. Esto se traduce en un aumento de afinidad del dominio por la progesterona.

Clínica

Generalmente asintomático, puede manifestarse clínicamente durante el embarazo en el contexto del aumento de los niveles de progesterona. Clásicamente se manifiesta como:

• Hipertensión arterial
• Hipocalemia

Véase también

• Hiperaldosteronismo

Referencias

• Geller DS, Farhi A, Pinkerton N, et al. Activating mineralocorticoid receptor mutation in hypertension exacerbated by pregnancy. Science. 2000;289(5476):119-123.
• Rafestin-Oblin ME, Souque A, Bocchi B, Pinon G, Fagart J, Vandewalle A. The severe form of hypertension caused by the activating S810L mutation in the mineralocorticoid re ceptor is cortisone related. Endocrinology. 2003;144(2):528-533.

• Datos: Q115798962