Sepiapterina reductasa

La sepiapterina reductasa (SPR) (EC 1.1.1.153) es una enzima que cataliza la reacción final de la síntesis de la tetrahidrobiopterina (BH4) a partir de GTP.​

Sepiapterina reductasa​
Sepiapterina reductasa del hombre.
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB  Estructuras enzimáticas RCSB PDB, PDBe, PDBsum
Identificadores
Símbolo	SPR (HGNC: 11257)
Identificadores externos	OMIM: 182125 EBI: SPR GeneCards: Gen SPR UniProt: SPR  Bases de datos de enzimas IntEnz: entrada en IntEnz BRENDA: entrada en BRENDA ExPASy: NiceZime view KEGG: entrada en KEEG PRIAM: perfil PRIAM ExplorEnz: entrada en ExplorEnz MetaCyc: vía metabólica
Número EC	1.1.1.153
Locus	Cr. 2 p14-p12
Ontología génica Referencias: AmiGO / QuickGO
Estructura/Función proteica
Tamaño	261 (aminoácidos)
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
Entrez	6697
UniProt	P35270 n/a
RefSeq (ARNm)	NM_003124 n/a
PubMed (Búsqueda)	[1]
PMC (Búsqueda)	[2]

Tetrahidrobiopterina + 2 NADP⁺ $\rightleftharpoons$ 6-piruvoil-5,6,7,8-tetrahidropterina + 2 NADPH

Otras enzimas que participan en la síntesis de la tetrahidrobiopterina son la 6-piruvoiltetrahidropterina sintasa (EC 4.2.3.12) y la GTP ciclohidrolasa I (EC 3.5.4.16). También cataliza la reacción de reducción de la sepiapterina:​

7,8-dihidrobiopterina + NADP⁺ $\rightleftharpoons$ sepiapterina + NADPH

La sepiapterina reductasa se presenta como homodímero y su localización celular es el citoplasma.​

Los defectos en SPR son causa de la distonía por sensibilidad a la dihidroxifenilalanina. En la mayoría de los casos, los pacientes manifiestan retraso psicomotor progresivo, distonía y espasticidad. Las anomalías cognitivas también son frecuentemente presentes. La enfermedad es debida a deficiencias severas de dopamina y serotonina en el sistema nervioso central causadas por un defecto en la síntesis de BH4.​

Enlaces externos

• Ficha de la base de datos ExPASy.

• Ficha de la base de datos UniProtKB.

Referencias

• Datos: Q409532