ZIC3
ZIC3 es un miembro del dedo zinc de la familia de proteínas c erebellum (ZIC).[1][2][3]
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| Nomenclatura |
Otros nombres Proteína de dedos de zinc ZIC 3
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| Identificadores externos | ||||
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ZIC3 se clasifica como una proteína ZIC debido a la conservación de los cinco dedos de zinc C2H2, lo que permite que la proteína interactúe con el ADN y las proteínas.[4] La función correcta de esta familia de proteínas es fundamental para el desarrollo temprano y, como tal, se sabe que las mutaciones de los genes que codifican estas proteínas dan como resultado varios defectos congénitos. Por ejemplo, la mutación de ZIC3 se asocia con heterotaxia,[5] que se cree que ocurre debido al papel de ZIC3 en la formación de la simetría inicial izquierda-derecha, que implica el mantenimiento del nodo redistribuido después de que la asimetría del embrión se rompe inicialmente.[6] La mutación de ZIC3 también se asocia con varios defectos cardíacos, como la formación de bucles cardíacos; sin embargo, se cree que representan una forma leve de heterotaxia. Los estudios basados en ratones han relacionado el ZIC3 defectuoso con defectos del tubo neural (espina bífida) y defectos esqueléticos.[7]
ZIC3 también es de particular interés ya que se ha demostrado que es necesario para el mantenimiento de la pluripotencia de las células madre embrionarias.[8]
Participación en la señalización Wnt
editarSe ha descubierto recientemente que ZIC2, otro miembro de la familia ZIC, interactúa con TCF7L2, lo que le permite actuar como un inhibidor de la señalización de Wnt / β-catenina.[9] Experimentos adicionales han indicado que el ZIC3 humano también es capaz de inhibir la señalización de Wnt y que los dominios de los dedos de zinc son absolutamente críticos para esta función.[10] Este papel es de vital importancia, ya que no solo es fundamental la correcta señalización de Wnt para el desarrollo temprano,[11] También se ha encontrado que la señalización Wnt está asociada a varios cánceres.
Referencias
editar- ↑ «Zinc finger of the cerebellum (Zic): Transcription factors and co-factors». Int J Biochem Cell Biol 44 (11): 2065-8. November 2012. PMID 22964024. doi:10.1016/j.biocel.2012.08.012.
- ↑ «Entrez Gene: ZIC3 Zic family member 3 heterotaxy 1 (odd-paired homolog, Drosophila)».
- ↑ «ZIC3 Gene - GeneCards | ZIC3 Protein | ZIC3 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 20 de octubre de 2020.
- ↑ «ZIC3 - Zinc finger protein ZIC 3 - Homo sapiens (Human) - ZIC3 gene & protein». www.uniprot.org (en inglés). Consultado el 20 de octubre de 2020.
- ↑ «Identification and functional analysis of ZIC3 mutations in heterotaxy and related congenital heart defects». Am J Hum Genet 74 (1): 93-105. January 2004. PMC 1181916. PMID 14681828. doi:10.1086/380998.
- ↑ «Heart defects in X-linked heterotaxy: evidence for a genetic interaction of Zic3 with the nodal signaling pathway». Dev. Dyn. 235 (6): 1631-7. January 2006. PMID 16496285. doi:10.1002/dvdy.20719.
- ↑ «A complex syndrome of left-right axis, central nervous system and axial skeleton defects in Zic3 mutant mice». Development 129 (9): 2293-302. May 2002. PMID 11959836.
- ↑ «The pluripotency regulator Zic3 is a direct activator of the Nanog promoter in ESCs». Stem Cells 28 (11): 1961-9. November 2010. PMID 20872845. doi:10.1002/stem.527.
- ↑ «Transcription factor Zic2 inhibits Wnt/β-catenin protein signaling». J Biol Chem 286 (43): 37732-40. October 2011. PMC 3199516. PMID 21908606. doi:10.1074/jbc.M111.242826.
- ↑ «A murine Zic3 transcript with a premature termination codon evades nonsense-mediated decay during axis formation». Dis. Models Mech. 6 (3): 755-67. May 2013. PMC 3634658. PMID 23471918. doi:10.1242/dmm.011668.
- ↑ «Stringent requirement of a proper level of canonical WNT signalling activity for head formation in mouse embryo». Development 138 (4): 667-76. February 2011. PMID 21228006. doi:10.1242/dev.052803.
Datos: Q18032422
